Die Diagnose und Therapie von Sarkomen sind hochkomplex, weil sie viele Tumorentitäten umfassen und selten sind. Die molekulare Charakterisierung der Tumoren ist daher von großer Bedeutung.
Wie herausfordernd die Differenzialdiagnose von Sarkomen ist, zeigte Prof. Dr. Wolfgang Hartmann anhand von Patientenfällen. Durch die molekularpathologische Analyse werden viele Befunde spezifiziert oder verändert. Doch gäbe es dabei auch häufig Unschärfen, weswegen Hartmann die weiterhin bestehende Bedeutung der histopathologischen Untersuchung betonte: „Ein molekularer Marker allein, ohne histologischen Bezug, hilft nicht abschließend.“ Auch PD Dr. Peter Horak sprach von über 4 % Reklassifikation seltener Tumorbefunde durch molekulare Charakterisierung [1]. Er bezog sich dabei auf Interimsergebnisse des prospektiven NCT/DKTK-MASTER-Programms. Für seltene Tumorentitäten konnten hier deutliche Vorteile bei Ansprechen, Krankheitskontrolle und progressionsfreiem Überleben erzielt werden. Auch wenn die Bewältigung der Datenmengen schwierig sei, so sei dennoch das Ziel, „dass die Daten jedes molekularpathologisch charakterisierten Patienten erfasst werden.“
Speziell mit jungen Hochrisikopatienten, die der Präzisionsonkologie zugeführt werden, befasst sich die prospektive Registerstudie INFORM. An ihr sind 12 Länder mit mehr als 100 Zentren beteiligt [2]. Die größten Herausforderungen sieht die vortragende Prof. Dr. Uta Dirksen vor allem in der Evidenzgenerierung aufgrund geringer Fallzahlen und struktureller Schwierigkeiten, entsprechende Programme aufzusetzen. Solche strukturellen Hürden beklagte auch Prof. Dr. Peter Hohenberger. Er stellte die EORTC-SPECTA/Arcagen-Studie vor, die Genomdaten von seltenen Tumoren erforscht [3]. Sie zeigte, dass nur für 4,7 % der gefundenen Alterationen bei seltenen Tumoren ein Wirkstoff zur Verfügung steht, bei 3,5 % innerhalb von Studien und 40 % tragen therapiefähige Mutationen mit Wirkstoffen für andere Tumortypen. Hier plädierte Hohenberger für einen besseren Zugang zu Therapieangebote, sofern eine Wirksamkeit wahrscheinlich ist.
Literatur:
1. Horak P et al. Cancer Discov 2021;11(11):2780–2795
2. van Tilburg CM et al. Cancer Discov 2021;11(11):2764–2779
3. Morfouace M et al. ESMO Open 2020;5(6):e001075
Quelle: 35. Deutscher Krebskongress (DKK) 2022, 13.-16.11.2022 in Berlin; Schnittstellen-Sitzung „Molekulare Diagnostik und deren klinische Relevanz bei Sarkomen“ am 14.11.2022